РЕДКИЕ (ОРФАННЫЕ) ЗАБОЛЕВАНИЯ В ТЕРАПЕВТИЧЕСКОЙ ПРАКТИКЕ

15-04-2022

Впервые термин «орфанные болезни» (редкие заболевания, «болезни-сироты») появился в  1963 г. в США при принятии закона об орфанных  болезнях. В большинстве случаев редкие заболевания – это хронические болезни, требующие сложного и дорогостоящего лечения. Зачастую эти заболевания приводят к той или иной степени инвалидизации пациента,  снижают качество жизни и ее продолжительность.(1,2)

На сегодняшний день понятие орфанных заболеваний закреплено законодательно во многих странах, однако везде в него вкладывается несколько разный смысл. Дело в том, что одна и та же болезнь может быть крайне редкой в одной части мира, но при этом часто встречаться в других регионах.(3,4)

В США к перечню орфанных заболеваний относят болезни, затрагивающие менее 200 тысяч людей в США (это примерно 1 человек из 1500). В Евросоюзе к редким заболеваниям относят болезни с распро-страненностью не более 5 случаев на 10 тысяч человек, в Японии – 1 человек на 50 тысяч, в Австралии – 1 человек менее чем на 2000 жителей страны.(5,6,7)

Как же понимается редкое орфанное заболевание в России? Впервые в российском законодательстве определение этого понятия было дано в 2011 году в Федеральном законе «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации». В этом документе редкие (орфанные) заболевания определяются как заболевания, имеющие распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения (или 1 случай на 10 тысяч). По разным оценкам в России насчитывается от 300 тысяч до 5 миллионов человек, страдающих редкими болезнями. В Азербайджане точной статистики до настоящего времени нет.(10, 20)

Примеры списка орфанных заболеваний

Мукополисахаридоз – одна из групп тяжелых наследственных заболеваний обмена веществ. Ежегодно в России в среднем рождается  до 10-17 детей с различными типамимукополисахаридоза.(12)

Гемофилия – наследственное заболевание, которое характеризуется недостатком факторов  свертывания крови, что приводит к замедленному ее свертыванию и удлинению времени  кровотечения. В России зарегистриро-вано 8 тысяч больных гемофилией. Раньше все больные гемофилией уже к 15 годам становились инвалидами.

Болезнь Гоше – наследственное заболевание, развивающееся в результате недостатка фермента глюкоцереброзидазы, приводящего к избыточному накоплению липидов в костном мозге, печени, селезенке. Рас-пространенность – 1 случай на 50 тыс. новорожденных. Болезнь имеет национальную доминанту, «отдавая предпочтение» ашкеназским евреям.

Болезнь Фабри – наследственная лизосомальная болезнь накопления (дефицит фермента α-галактозидазы), приводящяя к  инфаркту миокарда, хронической почечной недостаточности и, возможно, к летальному исходу. Мировая распространенность -  1 случай на 5-10 тыс. человек.(19)

Фенилкетонурия (дефицит гидроксилазы) – заболевание, связанное с нарушением  обмена аминокислот и приводящее к поражению цент-ральной нервной системы. Чаще встречается в северных европейских странах – частота 1:10 тыс., в Ирландии – отмечается с частотой 1:4560, в России – 1:8-10 тыс., почти не встречается у представителей негроидной расы.

Синдром Элерса-Данлоса – группа заболеваний соединительной ткани с поражением кожи и суставов. Популяционная частота – 1:100 тысяч.(13)

Синдром Ретта – психоневрологическое наследственное  заболевание, встречается почти исключительно у девочек с частотой 1:10-1:15 тысяч.(5)

Почему именно сейчас, в последние одно-два столетия, эти заболевания привлекают особое внимание  общественности и науки? Дело в том, что только в конце ХХ века появились первые лекарственные препараты для леченияорфанных заболеваний и, соответственно,  появилась воз-можность полностью или частично вылечить пациентов, которым раньше медицина была практически бессильна помочь.  Фармацевтическая наука не стоит на месте – ежегодно выпускаются все новые орфанные препараты. Например, Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) в период  с 2000 по 2002 год утвердило статус официального орфанного препарата у 208 лекарственных средств, а в период с 2006 по 2008 год такой статус получило в два раза больше препаратов – 425 лекарственных средств. Год от года количество новых орфанных препаратов растет чуть ли не в геометрической прогрессии.

Следует отметить, что терапия орфанных заболеваний  дорогостоящее мероприятие. (17) К примеру, представлены существующие препараты и их стоимость (таблица).

Таблица  №1

Самые дорогие орфанные лекарства (стоимость годовой терапии в США, в долларах США)

      

С развитием медицины диагностируется все большее количество орфанных заболеваний. А вслед за диагностикой приходит разработка лекарственных препаратов для их лечения. Первые пациенты, получающие доступ к тому или иному орфанному препарату, нередко делают это за счет благотворительных организаций и волонтеров. Однако, с течением времени, все больше орфанных препаратов получают доступ на фармрынок и все большее количество пациентов за счет благотворительных организаций и государственного финансирования имеют возможность лечиться этими препаратами. Сегодня некоторые орфанные препараты можно получить по рецепту в аптеке, а в будущем количество таких препаратов в аптеке, несомненно, будет увеличиваться.  Это значит, сотрудникам аптек предстоит работать с совершенно особой категорией лекарственных средств – препара-тов, которые применяются пожизненно, стоят очень дорого и дарят возмож-ность выздоровления тяжело больным людям.

В рамках одной статьи, безусловно, невозможно раскрыть все аспекты такой сложной и социально значимой проблемы, как орфанные болезни и лекарства, но информация может оказаться полезной студентам и врачам.

 

ƏDƏBİYYAT - ЛИТЕРАТУРА– REFERENCES:

                              

1.Артамонов Р.Г.  Редкие болезни в педиатрии. Дифференциально-диагностические алгоритмы: учебное пособие / Р.Г.Артамонов. – Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2007. -128 с.
2.Чучалин Алексанрд Григорьевич. Энциклопедия редких болезней / А.Г.Чучалин. – Москва: ГЭОТАР-Медиа. -  [Б.м.]: Литтерра, 2014. – 672 с. + 1 эл.опт.диск (CD-ROM).
3.Елисеев Олег Максимович. Сердечно-сосудистые заболевания у беременных / О.М.Елисеев. – Москва: Медицина, 1983. – 240 с. (Библиотека практического врача. Сердечно-сосудистые заболевания).
4.Редкие заболевания щитовидной железы / А.П.Калинин, И.М.Кругляков. – Иркутск: Изд-во Иркут. ун-та, 1989. – 170 с.: ил.
5.Редкие заболевания в неврологической клинике: сборник научных трудов / 1-й Московский мед. ин-т; ред. В.М.Ермоленко. – Харьков: ХМИ, 1987. – 46 с.
6.Редкие и атипичные синдромы и заболевания в клинике внутренних болезней / ред. И.М.Ганджи. – Киев: Здоровья, 1983. – 544 с. : ил.
7.Иванченко М.В.  Орфанные заболевания (по материалам конференции «Редкие и наследственные болезни – междисциплинарная проблема» 28 февраля 2012 г., Санкт-Петербург)/ М.В.Иванченко // Клинико-лабораторный консилиум. – 2012. - № 2 (42). – С.53-55 . http://elibrary.ru/download/73478677.pdf
8.Каган М.Ю. Врожденная патология бета2 ламинина (синдром Пирсона): клинические и генетические аспекты / М.Ю.Каган // Педиатрическая фармакология. – 2010. – Т.7, № 3. – С.114-117.
9.Кравчук Ж.П. Орфанные заболевания: определение, проблемы, перспективы / Ж. П.Кравчук, О.А.Румянцева // Проблемы здоровья экологии. – 2013. - № 4 (38). – С.7-11. http://elibrary.ru/download/76759469.pdf
10.Кузнецов С.И. Основные аспекты проблемы редких заболеваний в России и в мире / С.И.Кузнецов, М.С.Буклешева, С.Г.Кашаева // Управление качеством медицинской помощи. – 2012. - № 1. – С. 5-13.http://elibrary.ru/download/77490060.pdf
11.Новиков П.В. Проблема редких (орфанных) заболеваний в Российской Федерации: медицинские и нормативно-правовые аспекты ее решения / П.В.Новиков // Терапевтический архив. – 2014. – Том 86, Прил. к № 12. – 3-12.
12.Новиков П.В. Проблема редких (орфанных) наследственных болезней у детей в России и пути ее решния / П.В.Новиков // Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2012. – Т.57, № 2. – С.4-9.http://elibrary.ru/download/23629586.pdf
13.Новиков П.В. Редкие (орфанные) заболевания в Российской Федерации: актуальная проблема и возможные пути ее решения / П.В.Новиков // Медицинская генетика. – 2013. – Том 12, № 9. – С.3-10.
14.Новиков П.В. Тирозинемия I типа: клиника, диагностика и лечение / П.В.Новиков // Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2012. - № 3. – С.1-27. Приложение http://elibrary.ru/download/18711831.pdf
15.Фаррахов А.З., Волгина С.Я., Шавалиев Р.Ф.,.Клетенкова Г.Р Опыт организации кабинета мониторинга редких болезней в Республике Татарстан / //Российский педиатрический журнал. – 2014. – Том 17, №6. – С.32-35. http://elibrary.ru/download/68280770.pdf
16.Опыт организации помощи пациентам с первичными иммунодефицитами как орфанными заболеваниями в Свердловской области / И.А.Тузанкина, М.Л.Каракина, Е.В.Власова, Т.В.Чернова // Пульмонология. – 2014. - № 2. – С.116-121.
17.Плавинский С.Л. Экономическая оценка лекарств для редких заболеваний: должна ли она выполняться и, если да, каковы ее особенности ? / С.Л.Плавинский // Терапевти-ческий архив. – 2014. – Том 86, № Прил. к № 12. – С.13-18.
18.Российская научно-исследовательская программа по своевременной диагностике и лечению больных семейной  гиперхолестеринемии (РОСГХС) / М.С.Сафарова, И.В.Сергиенко, М.В.Ежов и др. // Атеросклероз и дислипидемии. – 2014. - № 3 (16). – С.7-15. http://elibrary.ru/download/18711831.pdf
19.Соболева М.К. Поражение сердца при лизосомной болезни накопления Андерсона-Фабри / М.К.Соболева // Доктор Ру. – 2013. - № 2 (80). – С.10-15. http://elibrary.ru/download/64251534.pdf
20.Шамов И.А. Семейная средиземноморская лихорадка (пароксизмальный полисеро-зит, семейный рецидивирующий полисерозит, периодическая болезнь). 31 /И.А.Шамов // Клиническая медицина. – 2014. – Т.92, № 3. – С. 31-34. http://elibrary.ru/download/24763924.pdf